唐筛新方法:无创胎儿DNA检测

2021-05-26 16:45:40

唐筛新方法:无创胎儿DNA检测

●无创胎儿DNA检测是近年来在临床展开的最先进的产前确诊技能,通过检测母体血液中的DNA来评价胎儿呈现唐氏综合征的危险 ●长处:精确率达99%以上,比传统唐氏筛查手法高;缺陷:价格贵,每次查看费用要3000多元

本年36岁的赵女士怀孕13周之后承受唐氏综合征筛查,成果显现“高危险”。面临医师“穿绒毛进一步确诊”的主张,赵女士堕入了两难:做吧,绒毛穿刺是侵入性查看,有流产危险;不做吧,假如真生出个“唐宝宝”可咋办?

不少女人,尤其是高龄生育的女人,在怀孕进程中都有过与赵女士相似的纠结阅历。记者最近在采访中了解到,现在展开了“无创胎儿DNA检测”的非整倍体产前筛查项目,精确率能到达99%以上,要害仍是“无创”的。可是,这个查看也有缺陷,便是贵——3000多元的查看费几乎是整个孕期一般查看费用的总和。那么,这项新技能的高科技含量究竟在哪里?花高价做这个查看究竟值不值?面临各种唐氏查看“孕妈妈”该怎么挑选呢?记者带着这些问题采访了有关专家。

原理:检测妈妈血液中的胎儿DNA

37岁高龄妊娠的罗女士也曾有过相似阅历。她回忆说,当年通过血液生化和超声NT做唐氏筛查,两个成果都是“低危险”。但是,筛查陈述中偏偏有这样一句话:特别提示,依据年纪显现胎儿21—三体综合征高危险。罗女士咨询了有关专家,给出的主张是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是优柔寡断。后来听朋友介绍说,有一种抽血就能做的DNA检测,精确率很高,惋惜其时罗女士问遍了一切医院都没有这个检测项目,最终只好跑到香港去做。

罗女士当年大费周章才干做的这项DNA检测全称为“无创胎儿DNA检测,这项技能近几年才逐步在临床上展开,现在已适当老练。

据了解,这项查看的做法是女人怀孕12周之后,抽取母体5毫升左右的静脉血液,从中别离出胎儿的DNA进行测序和比对,然后核算出染色体反常的危险。

无创查看Vs传统唐筛

精确率达99%,漏诊率低于1%,但价格贵

与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征比较,无创胎儿DNA检测的优势在于精确率十分高,“无创检测测的是胎儿游离在母体血液里的DNA,并运用先进的分子生物技能,结合生物信息学剖析,分辨出胎儿是否患有唐氏综合征。并且整个检测环节的质量操控十分严厉,例如为了防止染色体遭到搅扰,一线检测人员均要求为女人等。所以这项检测的精确率一般能到达99%以上,漏诊率低于1%。”

而传统的血液生化筛查唐氏综合征,仅仅依据孕妈妈的年纪、孕周、激素水平以及体重等参数进行核算得出成果,其假阳性率较高,也存在漏检的危险。此外,血液生化查看的标本还常常受运送、保存等要素的影响,每个环节都会使各种目标产生降解,影响精确性。

至于NT,对超声医师的技能要求和超声机器的装备要求均很高,国内真实取得英国胎儿医学基金会NT认证的医师并不多。查看时还取决于宝宝的方位,假如宝宝的方位欠好,无法取得最佳检测平面,NT的丈量就不精确了。

从国内现在展开血液生化和超声NT筛查唐氏综合征的状况来看,孕前期唐筛的检出率在80%左右,假阳性率在5%~7%左右,孕中期唐筛的检出率在55%左右,假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高,所以常常让不少孕妈妈堕入两难,既忧虑生下“唐宝宝”,又怕自己其实是假阳性,但却要冒着流产的危险去做羊水穿刺。

“能够这样了解,假如说‘早唐’和‘中唐’是标清技能,那么无创胎儿DNA便是高清技能。”不过,无创胎儿DNA检测也有一个最大的缺陷,便是价格贵,一次查看要花3000多元,而传统的唐筛大约只需五六百元。

怎么挑选:

经济答应,无创查看是首选

关于广阔“孕妈妈”来说,最要害的问题来了:传统唐氏筛查、无创胎儿DNA检测和羊水穿刺,究竟该怎么挑选?

陈敏以为,假如经济答应,关于一切女人来说,在怀孕12周之后做一个无创胎儿DNA检测是最优挑选。“打比方说,假如你正怀孕12周,又计划买台iPhone6,主张你先把买手机的钱用来做查看。”假如经济状况不允许,那就挑选传统的唐筛项目。“尽管传统唐筛,尤其是孕中期唐筛的检出率并不令人满意,但做仍是比什么查看都不做要好得多。”

问题又来了:假如现已做了传统的唐氏筛查,还需要做胎儿无创DNA检测吗?

传统唐筛显现为低危的孕妈妈依然能够进行该项检测,以扫除血清学筛查或许存在的漏检。假如传统唐筛显现一项或几项为高危的孕妈妈,则更应该先做无创DNA检测,以扫除血清学筛查的假阳性,最大程度地削减羊水穿刺等有创性产前确诊给孕妈妈和胎儿所形成的危险和损伤。“假如DNA检测成果正常,那就能够安心养胎。假如成果仍是高危险,那仍是要通过羊水穿刺予以确诊,由于羊水穿刺才是产前确诊的‘金规范’,只要它的检出率能到达100%。”

值得一提的是,但凡通过无创胎儿DNA检测发现高危险的孕妈妈,再做羊水穿刺是免费的。

那35岁以上的高龄孕妈妈呢?

以往关于年纪大于35岁的孕妈妈,医师会主张直接进行产前确诊(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了,高龄孕妈妈在充分认识唐筛的检测价值之后,依然能够做唐筛。“不过我会主张这些孕妈妈直接做无创DNA检测。”

还有孕妈妈会问:“咱们夫妻都正常,宗族里也没有唐氏综合征,为什么还要做唐筛?”95%左右的唐氏综合征患者爸爸妈妈均正常,且宗族中也没有唐氏综合征患者,其产生是受精卵前期细胞割裂过错或生殖细胞(精子或卵子)割裂过错导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的产生与爸爸妈妈染色体结构反常有关。“所以理论上讲,不论是否有宗族史,一切怀孕的人都应该进行唐氏筛查。”

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