产前胎儿Y-DNA鉴定可用性遗传疾病

产前胎儿卓信断定可用于妇女严峻伴性遗传性疾病的高危人群。 传统上，这是经过侵入性测验进行，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术， 这两者带着的一个小而明显的流产（小于1％）风险，或许是有害母亲和胎儿。 无细胞胎儿DNA在1997年，在母亲的辨别循环现已答应非侵入性产前确诊测验的开展 ，其答应 胎儿卓信断定无风险的妊娠。 母体血浆中的Y染色体特定的DNA序列的辨认指示一 男性胎儿。 迄今为止，许多不同的Y染色体特异的DNA序列已被扩大，并用于辨认男胎，包含 SRY，DYS14，DYS1 / DAZ，DYZ3，AMELY等 。 结果是令人鼓舞的，确诊的准确率依据运用不同的办法和方针基因的改变，与灵敏度和特异性规模从99.5％到100％。用于胎儿性别的不同的技能断定，如惯例PCR，巢式PCR和实时PCR，总是影响检测功能。

假阴性结果与无创性产前胎儿Y染色体检测的首要缺陷决计，只是是由于没有母体血浆中胎儿满足的DNA为100％成功扩增。 为了战胜这个问题，香港研讨人员采用了多种荧光PCR技能 检测AMELY和17个Y-STR基因座的胎儿性别断定。 该釉原蛋白基因是染色体X / Y同源基因。 有内含子3一6 bp的差异 X连锁的釉原蛋白 （AMELX）和Y联的釉原蛋白之间的牙釉蛋白基因的 （AMELY）。 检测600bp的差异能够协助咱们评价产前胎儿性别，这一直是广泛用于法医研讨 。 在咱们的研讨中，咱们运用了两种不同的扩增试剂盒扩增AMELY检测胎儿Y染色体; 咱们还运用多种荧光PCR检测，调查的影响 该检测功能与靶基因的产品的巨细。 个人卓信是呈现详细的Y染色体短串联重复序列（STR）因而，仅有的男性胎儿。

由于 这一点，对低复制的母体血浆混合胎儿DNA和高的布景母体DNA 让胎儿DNA个Y-STR基因分型而不经产妇布景DNA的搅扰。 因而， 个Y-STR分型有或许成为使用母体血浆中的性别决议一个有用的东西的潜力。 在咱们的研讨中，两种不同的扩声系统中，AMELY基因实验和17多个个Y-STR的测验， 被用来确认胎儿的性别。