15岁女孩发育不良,竟因少条染色体
家住浙江省金华市磐安县的张女士最近真是沮丧透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头,她一向以为是养分没跟上的原因。
但让张女士没想到,前几天到医院一查,发现女儿发育不良原来是少了一条染色体,被确诊为透纳氏综合症。
孕早期可经过香港无创dna进行排查
据悉,透纳氏综合症的英文名是Turner综合征,又称先天性卵巢发育不良,是女人出世时X性染色体悉数或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约为1/2500,假如不及早医治终究身高或许在1米4左右,并且绝大多数患者不能自行呈现青春期发育,乃至或许不会有生育的才能。
现在可经过雌激素及生长激素等进行医治,但若家长没有及时发现孩子反常,就简单错失适宜的医治时刻,对患儿自身简单形成极大的损害。因而,早发现就显得极为重要。
跟着基因检测技能的开展,现在在孕10周的时分经过香港无创dna产前检测能够进行这方面的排查,精确检测到腹中胎儿是否存在这样的疾病。
香港无创dna还能检测什么疾病
除了透纳氏综合症,香港无创dna产前检测还能排查唐氏综合症、爱德华氏综合症、先天性唇腭裂、猫叫综合症等,检测项目一共多达20项,精确率在99.9%,是削减出世缺点的重要手法。
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