邓先生和妻子何女士,都是地中海贫血携带者,大儿子死于地中海贫血,二女儿半岁时确诊为重型地中海贫血。一年前,他们冒险生下小儿子,保存109毫升脐带血,希望能解救小女儿的生命……
常常看到这样的新闻,想必我们都会很难过。说起地中海贫血我们并不生疏,但地中海贫血患者的症状有哪些你了解吗?
地中海贫血患者症状有哪些?
地中海贫血有轻型和重型之分,状况不同,症状也会不一样。一般来说轻型地中海贫血没有显着病徽,可以正常日子,不需要特别医治,但孕妈妈在怀孕期间或许会有贫血现象。由于症状不显着,所以轻型患者一般都是在查询宗族史时被发现。
而重型地中海贫血则会在出世数日后即呈现贫血、肝脾肿大进行性加剧,黄疸,并有发育不良,其特别体现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额杰出、两颊杰出,其典型的体现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改动是骨髓造血功用亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所造成的。少量患者在肋骨及脊椎之间产生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
重型地贫患者严重者夭亡,或是难以医治,长时间输血费用十分高,一般家庭底子承担不起。因而,关于地中海贫血最有用的办法,便是进行地中海贫血基因检测,尽早的做出合适的医治和跟进,或是避免重型患者的出世。
哪些人需要做地中海贫血基因检测
有地贫宗族遗传史的人群
地贫血液化验反常或不确诊人群
地贫高发人群(新生儿、婚前、孕前、孕期人群)
有典型徽状的疑似患者
常见地贫基因检测未见反常但临床置疑地贫患者
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