什么是脆性X綜合症呢?

2021-05-25 15:01:07

什么是脆性X綜合症呢?

朱女士配偶都是博士研究生,家有一双儿女,我们看着很是仰慕,可他们却有说不出的苦恼。

忧心如焚的朱女士带着孩子处处求医,医师主张做基因查看,经过进一步确诊,竟然是患有脆性X综合症。该病是因为脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所緻的一系列综合症,是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢?

【香港基因检测】什么是脆性X综合症呢?

人体内有一段CGG重複基因,女人携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重複数可能会成倍扩增。当重複数大于200的时分就体现爲脆性X综合症患者。关于高龄、卵巢储藏功用下降、反複性流産、卵巢功用早衰者的孕妈妈应该去查明病因。

脆性X综合症患儿体现智力低下、行爲反常、简单患孤独症等。给家庭带来苦楚和经济负担。爲了削减出世缺点的出世,可经过展开广泛的筛查找出携带者,并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育辅导和精确的産前全基因检测是防备该病卓有成效的办法,而不是怀着幸运的心思。

产前全基因检测,内容包含无创産前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测,愈加全面牢靠。

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