什么是脆性X綜合症呢？

朱女士配偶都是博士研究生，家有一双儿女，我们看着很是仰慕，可他们却有说不出的苦恼。

忧心如焚的朱女士带着孩子处处求医，医师主张做基因查看，经过进一步确诊，竟然是患有脆性X综合症。该病是因为脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所緻的一系列综合症，是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢？

【香港基因检测】什么是脆性X综合症呢？

人体内有一段CGG重複基因，女人携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重複数可能会成倍扩增。当重複数大于200的时分就体现爲脆性X综合症患者。关于高龄、卵巢储藏功用下降、反複性流産、卵巢功用早衰者的孕妈妈应该去查明病因。

脆性X综合症患儿体现智力低下、行爲反常、简单患孤独症等。给家庭带来苦楚和经济负担。爲了削减出世缺点的出世，可经过展开广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育辅导和精确的産前全基因检测是防备该病卓有成效的办法，而不是怀着幸运的心思。

产前全基因检测，内容包含无创産前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测，愈加全面牢靠。