什么是无创DNA产前检测？有什么好处？

唐氏综合征，是一种常见的染色体数目反常疾病，患者的第21号染色体比正常人多一条，因而又称21-三体综合征（先天愚型），发病率为1/600-800。患者身材矮小、智力低下并带着多体系并发症，无法治好，给家庭和社会带来沉重负担，是形成我国新生儿出世缺点的首要染色体疾病。帕陶氏综合征，患者的第13号染色体比正常人多一条，因而又称为13-三体综合征，新生儿中的发病率约为1/25000，女人显着多于男性。患儿的变形和临床表现要比21三体性严峻得多，伴有颅面、脑和内脏的变形及智力发育妨碍。爱德华氏综合征，患者的第18号染色体比正常人多一条，因而又称为18三体综合征，新生儿发病率约为1/3500-8000。18三体综合征的变形首要包含骨骼、泌尿生殖体系、心脏等反常。

现在，医院常选用孕妈妈外周血生化筛查核算胎儿患唐氏综合征的危险，该办法的检出率为60％-80％，假阳性率为5％。常用的核型剖析手法包含绒毛活检术、羊水穿刺、经腹脐静脉穿刺，均属侵入性取样办法，有感染及流产危险。

无创产前DNA检测是经过收集孕妈妈外周血（10ml），提取胎儿游离DNA，选用新一代高通量测序技能结合现代生物信息学剖析办法，剖析胎儿患染色体非整倍性疾病的危险率，包含21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，准确率高达99.7%以上。创产前DNA检测具有安全、精准、简洁、检测孕周早等优势。

适用人群

孕12+0--26+6周的单胎孕妈妈

以下状况更适合检测

◆年龄在30岁以上的高龄孕妈妈

◆传统唐氏筛查成果为高危型的孕妈妈

◆惊骇有创性产前诊断的孕妈妈

◆具有屡次流产史、染色体疾病生育史的孕妈妈

◆错失产前诊断最佳取样孕周的孕妈妈

◆因个别原因，不宜进行产前诊断的孕妈妈

◆核型剖析时细胞培养失利的孕妈妈

◆当地无产前诊断资质或预定不上的孕妈妈