无创DNA产前检测用创新捍卫生育健康

2021-05-25 18:34:46

无创DNA产前检测用立异保卫生育健康

近来,由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技能有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验宣告完结。试验效果显现,无创DNA产前检测技能关于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率挨近100%,假阳性率为0.05%,根本与羊水穿刺或脐带血到达同等的水准。

从“对立”中发现时机

我国是出世缺点的高发国,每年都要诞生120多万先天性致愚致残缺点儿,约占全国际每年500多万出世缺点儿童的五分之一。其间一个原因是各地的医疗水平层次不齐,不少孕妈妈享用不到完善的产前检测服务。另一个原因是医疗技能水准的限制。作为唐氏综合征最主要的筛查手法,常用的血清学筛查技能一向饱尝业界诟病,准确率仅能到达60%,在临床上只能供给部分参阅,“被高危”或唐氏儿漏诊等现象数见不鲜。

虽然传统唐氏筛查技能漏洞百出,但在新的、更好的检测办法呈现之前,他仍在被国际各地的医院广泛选用,即使是在医疗水平非常兴旺的欧美国家,也一度将血清学唐筛广泛使用于临床。直到无创DNA产前检测技能的呈现,才开端改变这种对立的局势。“现在孕妈妈能够轻松享用到的无创DNA产前检测服务,其实是咱们站在伟人的膀子上,尽力了10多年才获得的效果。”贝瑞和康的一位资深研讨人员告知记者,“从母体血液中含有胎儿游离DNA的理论基础,到高通量测序渠道的引入与使用,再到今日只需抽取10ML静脉血,就可获得挨近100%的唐氏筛查准确率,无创DNA产前检测技能成为筛查唐氏综合征最安全、最准确、最快速的办法。”

贝瑞和康的要害打破

纵观无创DNA产前检测技能的开展进程,记者以为贝瑞和康是在一个正确的时刻,一个正确的地址,带领一支正确的团队,做了一件正确的工作。

早在1997年,香港中文大学卢煜明教授就发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA。但受限于其时的技能条件,该发现仅停留在了理论层次。2007年,在国际生物学范畴享有盛誉的周代星博士带领着具有国际背景且经验丰富的团队,与卢煜明以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开端协作研讨非侵入性的产前遗传学检测技能。在深沉理论基础以及新一代测序技能的有力支持下,贝瑞和康首先在21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)获得打破,,一项巨大的理论总算变成了实际。

此刻的中国经济正保持着高速的增加,关于孕产妇的医疗服务正不断完善,人们越来越注重先进的医疗技能与精准的检测手法,作为发病率较高的染色体疾病--唐氏综合征的检出率却仍保持在较低的水平,远远不能满意临床需求。无创DNA产前检测在21号染色体三体综合征上的打破,让很多的孕妈妈避免了羊水穿刺的危险,也极大提升了唐氏患儿的检出率,为彻底解决检测差错供给了可能性。

为大于细临床试验保证技能安全

与北京协和医院协作的无创DNA产前检测临床试验是贝瑞和康继2010年之后,又进行的一次大规模临床样本筛查研讨。本次前瞻性大规模临床试验经过对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行检测,阳性检测效果与一期试验效果根本符合,无创DNA产前确诊的高特异性、高灵敏度、高准确性再次得以承认。

“前一次是与中南大学湘雅医院产前确诊中心协作的,采纳的是回忆性试验设计,检测样本均由中南大学湘雅医院搜集,且悉数样本均有胎儿羊水或许脐血核型检测效果作为对照,整个进程严厉依照国际标准履行。”贝瑞和康的技能人员承受记者采访时表明。

记者随后了解到,在第一期的临床试验中,贝瑞和康使用立异研制的无创DNA产前检测技能系统对挨近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高掩盖度测序,并对其遗传状况做出判别。临床数据显现,新技能对唐氏综合征的检出率到达100%,一起阳性猜测准确率高达100%。该效果曾在2011年4月卫生部安排的全国产前确诊专家研讨会和2011年5月份的全国查验医学学术会议上进行发布,威望度无容置疑。

虽然无创DNA产前检测技能现已成功阅历了两次大规模临床试验,但关于贝瑞和康而言,仍有很长的路要走。一方面,能否在唐氏综合征、爱德华综合征(T18)、帕套综合征这三大染色体疾病的基础上,对其他更多的染色体疾病进行准确确诊;另一方面,无创DNA产前确诊能否与羊水穿刺相同,能够作为一种临床确诊效果,而非仅仅是高准确度的筛查手法。

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