唐氏筛查21三体1/700正常吗？

唐氏筛查21三体1/700正常吗，关于这个问题，相关人士表明，一般情况下，正常的数值是临界值为1/250-380，前期唐氏筛查能检测出适当高份额的唐氏归纳症和其他染色体反常病例。

唐氏筛查21三体1/700正常吗

比较风险。不过不要太忧虑，唐筛不太准，大多数查出来高危的其实都是正常的。但也不能彻底忽视，唐氏归纳症发病是彻底随机的，第一个孩子正常与否与第二个孩子没有相关。为了保证孩子健康，最好仍是去省妇保做一下查看，如无创产前基因检测，是一种准确率很高的办法。

唐氏归纳症又叫做21三体归纳症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周经过检测孕妈妈血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妈妈的年纪孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息经过风险评价软件核算的风险值。

临界值为1/250-380，因为办法学的不同或许此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。一般人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。依据查看时刻分为孕前期9-13周和孕中期14-21周。

唐筛查看是唐氏归纳症产前挑选查看的简称。意图是经过化验孕妈妈的血液结合其他临床信息来归纳判别胎儿患有唐氏症的风险程度假如唐筛查看成果显现胎儿患有唐氏归纳症的风险性比较高就应进一步进行确诊性的查看--羊膜穿刺查看或绒毛查看。

唐氏筛查的品种

前期唐氏筛查

孕前期唐氏筛查是结合胎儿颈后通明带(NT)筛查的B超查看和血清生化查看成果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评价。前期唐氏筛查能检测出适当高份额的唐氏归纳症和其他染色体反常病例，但因为颈后通明带扫描的准确性由许多要素决议，其间包含B超医师的水平以及所运用的扫描仪的精确度等，所以孕前期唐筛依然存在必定缺陷。前期唐氏筛查不过的话能够什么都不做或做确诊性查看，比方做羊水穿刺来做更具体的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和按捺素A(Inhibin A)，依据孕妈妈血清中这些标志物的升高或下降并结合孕妈妈的预产期、年纪、体重和采血时的孕周等，核算生出唐氏儿的风险系数。中期唐氏筛查呈现高危现象时可经过做排畸查看和羊水穿刺或绒毛查看或无创DNA来做更具体的确诊。