[唐氏筛查]无创基因检测有必要吗？

只需抽取孕妈妈 6-8 毫升静脉血，就能查看胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技能——无创 DNA 产前检测。无创基因检测有必要吗?

无创基因检测有必要吗

孕妈妈静脉血中含有胎儿的 DNA 信息，经过抽取孕妈妈静脉血，能够对其间包括的胎儿 DNA 信息使用新一代测序技能和生物信息学的办法进行剖析，然后精确判别胎儿是否患有染色体疾病。上一年 8 月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病确诊与产前确诊协作协议”，敞开了该院无创 DNA 产前检测的前奏，同年 11 月，该院正式为患者供给此项服务，对有用防备出世缺点、提高人口素质供给了更有力的技能支持。

染色体疾病是新生儿出世缺点中较为常见的一类疾病，约 160 例新生儿中就有 1 例染色体疾病患儿。其间最常见的一种便是唐氏综合征，也便是 21 —三体综合征。在惯例的唐氏筛查中，假如成果显现胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医师会主张孕妈妈做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊，但这两种办法归于介入医治，有侵入性和必定的流产危险。“唐氏筛查呈现高危险值并不意味着就必定患有该项疾病，自身惯例的唐氏筛查就会存在必定的差错，而无创 DNA 检测能够避开对孕妈妈和胎儿的影响，对孕妈妈进行更精确地筛查检测，精确率高达 99% 以上”，张主任介绍。

据了解，除了唐氏综合征之外，无创 DNA 产前检测还能检测爱德华氏综合征( 18 —三体综合征)和帕陶氏综合征( 13 —三体综合征)。因为检测无创伤、无流产和感染危险，精确率又高，已经有越来越多的孕妈妈承受这项查看。

唐氏筛查的重要性

孕妈妈都存在怀唐氏儿的或许，且年纪越大的孕妈妈，越简单怀唐氏儿。为了避免新生儿患唐氏综合征，保证优生，每一位孕妈妈在孕期都需求做唐氏筛查。

孕妈妈在做唐氏筛查的进程中会一起查看孕妈妈血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，经过做这些查看能够查出胎儿是否患有NTD【即神经管残缺症状】、18-三位和13-三体综合征。孕妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时分就能够得出成果，假如筛查出来的血清显阳性，那么嗨需求活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。

孕妈妈预备做唐氏筛查前一天要早点歇息，且清晨零点开端不能饮水，查看当天早上不能进食，直接空腹到医院做查看。查看前，医师会问询孕妈妈的月经状况、体重、孕龄、身高级，孕妈妈到医院后必定要照实告知医师。

唐氏筛查首要做以下项目的查看，一般只需求抽取四样做查看就能够得出成果：静脉抽血、超声查看孕妈妈颈背半透明膜厚度、超声查看AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【按捺素A】。医师经过查看出这些项目的目标，结合孕妈妈的月经状况、体重、孕龄、身高级来判别孕妈妈怀“唐氏儿”的概率，查看出来的精确度极高。

现在临床上首要经过两种方法来做唐氏筛查，一种是产前筛查，别的一种是无创DNA检测。 更多信息！欢