一文读懂无创DNA检测！

关于无创DNA检测，相信不少准爸爸、准妈妈们都有所耳闻，但无创DNA检测究竟是什么，它的适用人群和慎用人群有哪些？其结果又该如何判定，今天我们就来盘一盘。

无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

该种无检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

而胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

值得一提的是，相对于传统侵入性产前诊断方法（羊膜穿刺等），无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式，不会导致流产和羊膜腔感染，且其检测週期短，最快3个工作日就能拿到检测报告，检出率更是高达99%。

那么，无创DNA检测适用于哪些人群，又有哪些人群需要慎用呢？

无创DNA检测适用人群？

（1）唐氏血清学筛查临界风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；

（2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期、孕妇RhD阴性血型等）；

（3）孕20+6周以上，错过血清学筛查时机者，要求筛查胎儿染色体情况者。

无创DNA检测慎用人群？

（1）早、中孕期产前筛查高风险者。

（2）预产期年龄≥35岁。

（3）重度肥胖（BMI>40）。

（4）通过体外受精—胚胎移植方式受孕。

（5）有染色体异常分娩史，但除外夫妇染色体异常的情况。

（6）双胎及多胎妊娠。

（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

也有一些特殊情况下的孕妇不建议做无创DNA检测。

（1）孕周<12周，因为她们血液中的胎儿DNA浓度不高，易影响检测结果。

（2）夫妇一方有明确染色体异常。

（3）孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。因为她们体内有他人的DNA，易影响检测结果。

（4）胎儿超声检查提示有结构异常，须进行产前诊断。

（5）有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险。

（6）孕期合并恶性肿瘤。

（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

而无创DNA结果又该如何判读呢？

在解释这个问题之前，我们需要明确，无创DNA目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。

（1）当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

（2）当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。

需要注意的是：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理。