无创产前检测，三大染色体疾病的“克星”！

染色体是遗传物质的载体，遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。

正常情况下，每个正常人体都拥有23对染色体，其中22对属于常染色体，另外1对是决定性别的性染色体。

当染色体的数目或结构发生异常，如某对染色体不是正常的2条，而变成3条时，就会导致染色体疾病。

最常见的染色体病是唐氏综合征，即21三体综合征，患者有三条21号染色体。此类患者，无论种族，都有一张相似的特殊面容，而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。

一般来说，唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁，发生率明显升高；当父亲年龄大于39岁，发生率也会增加。

目前，通过对孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查，对大于35岁的孕妇，则推荐产前诊断，以早期发现唐氏综合征。

此外，由于染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时，属于随机突变。因此，每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友。

因此，提前筛查诊断显得更为重要，而无创产前检测显然是最合适的一种方法。

无创产前检测，是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

该种无检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

而胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

值得一提的是，相对于传统侵入性产前诊断方法（羊膜穿刺等），无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式，不会导致流产和羊膜腔感染，且其检测週期短，最快3个工作日就能拿到检测报告，检出率更是高达99%。

那么，无创DNA检测适用于哪些人群呢？

（1）唐氏血清学筛查临界风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；

（2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期、孕妇RhD阴性血型等）；

（3）孕20+6周以上，错过血清学筛查时机者，要求筛查胎儿染色体情况者。

而对于无创产前检测结果的判读，香港卓信医疗化验所也指出，无创产前检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果，无论结果是高风险还是低风险，都建议受测者向专业医生进行进一步的遗传咨询及产前诊断。