无创产前检测,三大染色体疾病的“克星”!

2021-07-02 18:44:20

染色体是遗传物质的载体,遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。

正常情况下,每个正常人体都拥有23对染色体,其中22对属于常染色体,另外1对是决定性别的性染色体。

当染色体的数目或结构发生异常,如某对染色体不是正常的2条,而变成3条时,就会导致染色体疾病。

最常见的染色体病是唐氏综合征,即21三体综合征,患者有三条21号染色体。此类患者,无论种族,都有一张相似的特殊面容,而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。

一般来说,唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁,发生率明显升高;当父亲年龄大于39岁,发生率也会增加。

目前,通过对孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对大于35岁的孕妇,则推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。

此外,由于染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友。

因此,提前筛查诊断显得更为重要,而无创产前检测显然是最合适的一种方法。

无创产前检测,是一项安全、简单、非侵入性的产前检测,能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

该种无检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

而胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

值得一提的是,相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,且其检测週期短,最快3个工作日就能拿到检测报告,检出率更是高达99%。

那么,无创DNA检测适用于哪些人群呢?

(1)唐氏血清学筛查临界风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);

(2)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期、孕妇RhD阴性血型等);

(3)孕20+6周以上,错过血清学筛查时机者,要求筛查胎儿染色体情况者。

而对于无创产前检测结果的判读,香港卓信医疗化验所也指出,无创产前检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险2种结果,无论结果是高风险还是低风险,都建议受测者向专业医生进行进一步的遗传咨询及产前诊断。

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