好不容易怀上了，无创、羊穿怎么选？

总算告别了前期孕吐等妊娠反应和前兆性流产的困扰，进入了相对舒畅的孕中期。可是这个时分孕妈妈就能定心了吗？到了这个阶段，还有一项非常重要的查看——唐筛。假如唐筛不经过，那可真是让孕妈妈忐忑不安了。但假如真的不经过，那下一步查看应该挑选传统羊膜穿刺术仍是新式的无创DNA？ 孕妈妈除了惯例的产前查看外，还会进行一些特别的筛查，来消除胎儿发育或孕期缺陷的风险。众所周知的唐氏筛查是大多数母亲都会阅历的。现在，许多医院在妊娠中期供给唐氏筛查(中唐)，并经过妊娠15-20周的血液检测，检测孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度，结合孕妈妈的孕周、体重、年纪等参数核算胎儿患唐氏归纳征的或许性。中唐仅仅一种大略的筛查办法，检出率为65%-75%，假阳性率为5%-8%。所以筛查成果呈现问题，并不代表胎儿有问题，需求进一步查看。 那么接下来应该挑选什么呢？是令人望而生畏的羊水穿刺术，仍是轻松无痛的无创DNA检测？

早唐比中唐检出率高，假阳性率低。早唐是唐氏前期妊娠筛查，通常在11-14周进行。经过归纳b超和验血相结合的办法来核算风险。作为一种筛查办法，现在初唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率约为3%，低于中唐时期。所以，假如医院能供给孕前期唐氏筛查的筛查，而且你的孕周适宜，最好挑选孕前期唐筛。但早唐有必要加NT，这不只对超声医师技能要求高，对超声机装备要求也很高，不是一切医院都能做到，所以最好仍是到三甲大医院进行筛查。

羊水穿刺术 以下状况需求做羊穿：初唐或中唐反常成果，孕妈妈的年纪超越35岁以及一些其他必要的状况。 长处：羊穿一次能够检测46条染色体，不只能够检测反常的数量，还能够检测常见染色体的结构反常。此外，它还能够高精度地检测基因芯片和单基因疾病。是现在检测规模最广、准确率最高的产前诊断技能之一，被称为产前诊断的金规范。 缺陷：需求用穿刺针刺入腹部，这吓到许多孕妈妈。别的，羊穿刺流产率在0.3%左右，极个别的状况下会呈现细胞培养失利，须改做其他查看或许从头穿刺。也给孕妈妈增加了许多心思担负。

无创DNA查看 以下状况可挑选无创DNA检测：高龄孕妈妈或唐筛查高危；错过了唐筛的最佳时刻；穿刺后细胞培养失利的补救措施；惧怕羊水穿刺术或呈现羊水穿刺的禁忌症等状况。 长处：只需抽取静脉血，无外伤；关于唐氏归纳征，其检出率大于99%，假阳性率小于1%，能够说检出率和准确率都很高。 缺陷：检测区域窄。现在只针对21、18、13号染色体，看不到胎儿染色体的悉数信息；依然是“高档”挑选，不能替代羊穿。无创成果高危仍需求羊穿承认，依然存在假阴性(唐氏归纳征漏诊)的或许性。别的，无创检测本钱较高。

怎么结合产前查看？ 唐筛+羊穿：这是现在大多数孕妈妈的挑选，也是一种经济安全的办法。唐氏筛查先做，高危或其他风险要素后做羊膜穿刺术。但假如唐氏筛查没有问题，唐氏患儿或许会被漏诊，这取决于你挑选唐氏筛查的检出率。 唐筛+无创：假如你的唐筛查成果仅挨近临界值，不存在高危要素；或许唐筛查成果正常，只要高龄要素；或许怕穿刺，心思担负太重，能够挑选无创。这个组合也会漏掉唐氏患儿，相同也要看你挑选的唐筛的检出率。此外，这种组合还会遗失稀有的染色体反常，由于只要三条常见染色体被无创产查看看到。假如无创成果正常，就不做羊水穿刺，这样就失去了检测稀有染色体反常的时机。 无创+羊穿：这是筛查唐氏归纳征的最佳组合。仅仅由于现在无创检测本钱较高，没有一般唐筛遍及。这种组合漏掉唐氏患儿的或许性最小，需求羊膜穿刺术的孕妈妈人数最少。但也有或许漏掉稀有的染色体反常，但毕竟概率很小