产前筛查对于预防新生儿出生缺陷必不可少！

关于爸爸妈妈来说，最大的希望无非便是孩子能有一个健康的身体，但是有些爸爸妈妈在满怀等候的等候10个月后，却接到一个平地风波，发现孩子一出世就带着某些反常，使家庭从此笼罩上了阴霾，今日就来和咱们说说什么是先天缺点，现已产前检测的重要性。 什么是“先天缺点”？ 出世缺点是指出世时存在的各种缺点和反常，如无脑变形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器变形、骨骼变形等。这种肉眼可辨的身体结构缺点或反常，也称为先天性变形。当然，也有一些代谢反常，如先天性甲状腺功用减退，在婴儿发育几个月或几年后会逐步呈现代谢妨碍，影响身体的正常发育和智力发育。

“出世缺点”的三级防备战略 一级防备是指孕前及孕前期阶段归纳干涉，经过健康教育、婚前医学查看、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年纪挑选、弥补叶酸、早孕保健等进行归纳干涉。现在，一些实验室进行基因检测，猜测各种疾病的危险，以到达从优生学源头下手的意图。

二级防备是指削减重度出世缺点儿的出世，首要经过前期发现、前期确诊和早办法来削减重度出世缺点儿的出世。

三级防备是对新生儿疾病进行前期筛查、前期确诊和及时医治，然后防止或削减各种残疾的产生，进步患者的日子质量。

产前筛查和产前确诊是防备和操控出世缺点的重要手法 产前确诊技能开展迅速。尤其是超声、细胞学、遗传学和分子科学的开展，为产前确诊供给了有力的协助。

孕前不同阶段的超声筛查能够发现严峻的胎儿结构变形 孕妈妈一般在孕前期、中期、晚期、产前都需要做产前超声查看，由于每次查看的意图不相同，每次查看的内容也不彻底相同。无脑变形、严峻脑膨出、严峻开放性脊柱裂、严峻胸腹壁残缺(内脏外翻)、单室心、致命性软骨发育不全等严峻胎儿结构变形相对简单发现。跟着科技的开展，胎儿软指标和一些严重变形的筛查已提前到妊娠前期的11-14周，使得产前产后护理的二级防备又向前迈进了一步。

血清学、分子细胞学等检测办法能够有用检测特定的染色体疾病 染色体病是一种导致新生儿出世缺点的遗传病。染色体疾病约有400种，其间常见的有60多种。约50%的天然流产是由胎儿染色体反常引起的。

NT筛查：在妊娠第11 ~ 13 ~ 6周超声检测时，在胎儿正中矢状面下可见的胎儿颈部后方通明区为NT，NT增厚提示高危险，这在妊娠前期产前筛查，尤其是双胎妊娠筛查中已被广泛认可。 中期母体血清学产前筛查(唐氏筛查) ——经过孕中期母体血清甲胎蛋白和血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位，结合孕妈妈年纪、体重、孕周和病史进行归纳危险评价，得出胎儿患21三体(Down's syndrome)、18三体染色体疾病和开放性神经管缺点的危险程度。 但关于35岁以上，生育过染色体反常的患儿，经产前超声查看置疑胎儿或许有染色体反常，妊娠前期触摸过或许导致胎儿先天性缺点的物质，生育过单基因疾病或先天性代谢疾病的子女，且夫妻一方是染色体反常携带者等高危孕妈妈，主张进行介入性产前确诊。

孕妈妈外周血中胎儿游离DNA的产前检测(无创DNA)——该技能只需取孕妈妈静脉血，选用新一代DNA测序技能对孕妈妈外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并对测序成果的生物学信息进行剖析，取得胎儿遗传信息。关于胎儿的三种首要染色体疾病(唐氏归纳征(T21)，爱德华氏归纳征(T18)，帕托归纳征（T13）的检出率在99%以上，是一种准确率高且无损伤的检测手法。

羊膜穿刺术或脐带血穿刺术——经过羊膜穿刺术或脐带血穿刺术取得胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型剖析，可一次性检测出46条染色体的反常数目和大片段染色体的反常结构。是产前确诊胎儿染色体疾病的“金规范”。一般来说是安全的，但也有流产、感染等危险。不过也不能彻底扫除染色体微结构改动、嵌合染色体份额低、环境和药物等原因导致的胎儿器官功用发育反常。临产时年纪在35岁以上，产前筛查危险高，产前查看置疑胎儿患有染色体疾病，有宗族疾病遗传史等的孕妈妈。

值得注意的是，产前筛查成果的正确解读尤为重要。当检测成果为“高危”时，阐明胎儿患病的或许性更大，但不代表一定有问题。反之，假如归于“低危险”，并不代表孩子彻底没有患病的或许。检测成果为“高危”的人群应积极开展遗传咨询和进一步的产前确诊或细胞遗传学超声确诊，以利于前期发现胎儿反常，及时进行医学干涉。此外，现在惯例染色体查看不能确诊染色体微结构改动、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物诱发的胎儿宫内发育反常。

只要咱们在每个阶段完结好产前检测，才干最大极限的确认胎儿是否在健康成长。而在检测成果出来后，不管检测成果怎样，都要遵从医师的主张和吩咐，究竟医师才是最专业的。