唐筛精确率在70%左右,70%的21三体胎儿,唐筛成果为高危,而其他30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界危险。而且唐筛成果影响要素许多(受孕妈妈的年纪、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。因而,假如唐筛高危险或临界危险,准爸爸妈妈们,必定不能漫不经心,应进行下一步无创DNA或许羊水穿刺的检测以清晰确诊。
其间,无创DNA产前检测技能是采纳孕妈妈静脉血,使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序成果进行生物信息剖析,能够从中得到胎儿的遗传信息,然后检测胎儿是否患染色体疾病。
无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测,长处在于:比唐筛更精确,比羊水穿刺更安全,预期检出率远远高于唐氏筛查,对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%。
总的来说, 检测出唐筛临界危险也不必过分忧虑,能够挑选再做一次精确率更高的无创DNA检测。但归纳来看,仍是主张孕妈妈们直接做无创DNA,特别是关于超越最佳生育年纪的女人来说,一般都是临界危险或高危险,终究仍是要再经过无创承认,所以条件答应主张直接做无创DNA。
哪些人群易生唐氏患儿?
1.高龄产妇
唐氏归纳征产生率虽有必定的随机性,但孕妈妈年纪也影响着胎儿质量。据有关研讨显现,高龄产妇临产出"唐氏"患儿的几率是一般产妇的2到8倍。所以,年纪>35岁的高龄产妇妊娠期间应亲近重视胎儿的发育状况,一起要定时监测血压、血糖等改变。
2.宗族史
虽然唐氏归纳症不属于遗传疾病领域,但唐氏归纳征宗族史的发病率会比正常的要高得多。所以,当孕妈妈自身没有该类疾病但宗族中有人患有唐氏归纳征时,怀孕期间就应该承受唐氏筛查扫除患病可能性。
3.有反常临产史
有反常临产史的妇女也简单生出'唐氏'患儿,有反常临产史的孕妈妈意味着其基因染色体存在反常的可能性较大,妊娠第二胎时应加倍留意,全面合作医师的查看与主张。别的,妊娠期间有过不明原因胎停育状况的,或许怀孕期间孕妈妈阴道有出血史的,都应该承受唐筛查看。
4.妊娠期间服用药物或触摸化学物质
药物、化学物质、物理等要素皆会影响胎儿的发育状况,尤其是孕早期有服用药物史以及孕早期触摸过有毒物质的孕妈妈最好进行全面的唐筛查看,图个安心。
我国25岁孕妈妈生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已挨近国内大多医院的唐氏筛查高危危险值),而假如孕妈妈年纪为45岁,其概率更高达1/30。即便在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,现在全美约有40万唐氏归纳征患者。
材料显现,95% 左右的唐氏归纳征患者爸爸妈妈均为正常且宗族中也没有唐氏归纳征,也就是说,正常人怀孕都有可能会产生唐氏归纳征,因而进行筛查就变得很重要了。更多疑问可咨询香港卓信化验所中心在线客服。
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