为什么要做无创DNA产前筛查？

常常有患者会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？咱们配偶都很正常，或许曾经生的宝宝很健 咱们怎样会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么曾经都不查看这些？

其有用最浅显的言语解说，这就如同工厂出次品相同，纷歧定是生产线有问题。而是在生产过程中原本就有必定的次品发生率，更何况是如此精细的人体。任何人怀孕都有临产缺点儿的或许。卫生部发布的<<我国出世缺点防治陈述2012>>中指出，我国是出世缺点高发国家，每年新增出世缺点儿约90万，出世缺点率约为5.6%

21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年纪增高而上升。唐氏儿中适当一部分孩子是可以活着生出来的，并且可以存活很长时刻，患者智力低下，抚育困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严峻担负。因为大部分孕妈妈是处在35岁以下，所以85%出世的Downs儿是35岁以下孕妈妈临产的。所以孕期对年纪小于35岁的孕妈妈进行产前血清学筛查就显得尤为必要。

跟着人们的生活水平越来越高，对缺点儿的筛查也提出了更高的要求。怎么提高唐氏儿的检出率，下降假阳性率，以及防止有创性查看来下降流产的危险。

无创DNA产前筛查技能是在孕10周直接经过抽取5ml母亲血液，使用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的危险率。现在该技能可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是现在最接近于产前诊断的一种筛查。

该技能可以极大的减轻孕妈妈的心思担负，不必忧虑穿刺影响带来的流产等损伤。选材后1周即可取到成果，比羊水穿刺出成果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出成果）， 原则上针对单纯唐氏高危险，胎儿超声没有发现反常，爸爸妈妈两边没有染色体反常，年纪小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞医治、免疫医治的孕妈妈都可以考虑做无创DNA产前筛查。

无创DNA对每个病人在进行检测之前，结合超声查看和年纪危险等进行个体化的评价。假如一个患者年纪大于37岁，膝下无子，这有或许便是她最终一次怀孕了。在患者充沛知情赞同的情况下，尽量在早孕期10周之后即进行无创基因检测，来节省患者的时刻本钱又何尝不可。