无创DNA检测可靠吗?

2021-05-26 16:38:04

无创DNA检测牢靠吗?

跟着科技的快速开展,呈现了越来越多的孕妈妈产检的办法,如无创DNA,这能够用来查看胎儿的发育情况是否正常等,那么,无创DNA检测牢靠吗?今日呢,小编就为我们介绍一下哦。

无创DNA检测牢靠吗?

无创DNA检测是精确的。无创DNA产前检测技能仅需采纳孕妈妈静脉血,使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序成果进行生物信息剖析,能够从中得到胎儿的遗传信息,无创DNA产前检测精确率可达99% 。

在国家卫计委下发的攻略规则中,无创DNA精确率达90%以上,其间21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率别离不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性猜测值大于等于 50%。

实践使用的时分,无创DNA准吗?鉴于当时医学检测技能水平的约束和孕妈妈个体差异等不同原因,该规则一起给出了主张:无创DNA产前检测的成果显现为低危险并非终究确诊,仍然存在漏检的或许性。即便关于筛查成果为高危险的孕妈妈,也不该草率停止妊娠,可进行后续介入性产前确诊。介入性产前确诊包含羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,首要用来防备唐氏儿出世。

无创DNA检测是什么?

受限于技能开展水平,目前国内无创DNA首要筛查常见的三大染色体疾病,别离是T21染色体反常(唐氏综合征),T18染色体反常(爱德华氏综合征)和T13染色体反常(帕陶氏综合征)。

依据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与确诊技能标准(试行)》(以下简称“标准”),无创DNA是使用基因测序技能进行产前筛查与确诊的一种方法,仅需收集孕妈妈外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,经过新一代高通量DNA测序和生物信息剖析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的危险率。

标准清晰规则,无创DNA产前检测适用孕妈妈人群首要有三类:

1、产前筛查陈述中,1/1000≤唐氏综合征危险率查验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的危险率查验值≤1/350,即血清学筛查、印象学查看显现出常见染色体非整倍体挨近高危险。

2、孕期呈现前兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前确诊忌讳征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时刻内,现已错失了血清学筛查最佳时刻,或错失产前确诊机遇,但对下降三大染色体疾病危险有特别要求。

相关于适用人群,无创DNA产前检测作用会有必定程度下降的慎用孕妈妈人群:

1、产前筛查高危险,预产期年纪≥35 岁的高龄孕妈妈,以及有其他直接产前确诊指征。 2、怀有双胞胎。 3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。 5、经过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方法受孕。 6、患兼并恶性肿瘤。

最终,有四类特别孕妈妈人群是不适用无创DNA产前检测的,包含:

1、 配偶两边之一有清晰的染色体反常,孕妈妈经历过染色体反常胎儿临产。

2、孕妈妈1年内接受过异体输血、移植手术、细胞医治或接受过免疫医治等,对无创DNA产前检测成果将形成搅扰的。

3、孕期B超等胎儿印象学筛查成果置疑胎儿有染色体反常或许,比方微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高危险人群。

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