卓信Y染色体检测报告结论显示“无法得出结论”是真科学还是伪技术？

近来，卓信客服人员反应，常收到孕妈及家族关于卓信检测陈述成果的一些困惑，比方：为什么我的测验成果显现无法得出定论？无法得出定论是因为你们的技能问题吗？今日期望经过本文，能为你回答关于检测陈述的疑问。

关于检测陈述成果，一般会有以下三种：

1、测验成果在样本中存在适当数量的Y染色体DNA物质

2、测验成果在样本中未能验出Y染色体DNA物质

3、测验成果显现无法得出定论（Inconclusive report）

测验陈述的成果，有时候会显现“无法得出定论”，当孕妈妈收到这个成果是，一般会利诱和不理解。今日咱们就针对“无法得出定论”这样的陈述成果进行解读。

首要导致 “无法得出定论”的原因，根本归于这两类：

血液样本傍边胎儿的DNA份额低

胎儿的DNA份额：是指在母血中提取别离出胎儿DNA片段的数量。

低胎儿份额与高孕产妇体重指数和胎儿非整倍体相关。为了坚持测验的高精确性，若产前测验因低胎儿份额而未能计算陈述成果，测验便会被断定为“不能得出定论”的成果。

一般这种状况下，测验中心会答应患者提交第2次抽血样本或承受其他传统抽胎水绒毛的测验。可是，美国Wiley妇产科学数据曾指出，因取得“不能得出定论”陈述成果而第2次提交样本的测验者傍边，至少百分之二十五的孕妈妈仍因低胎儿份额测验后未能得出成果。因而，有低胎儿份额的孕妈妈也并不能彻底确保第2次的无创性产前测验一定能测验出成果。那么，测验中如有“不能得出定论”的陈述成果是属正常化验成果。

孕妈妈自身的体质原因

胎盘的限制性嵌合Confined placental mosaicism (CPM)

无创胎儿DNA测验（NIPT）是检测母血中的胎儿游离DNA（cffDNA），这来源于胎盘滋养层细胞。可是胎盘细胞和胎儿细胞是有或许不一样的，胎盘限制性嵌合便是其间一个原因。

在医学界内，胎盘限制性嵌合的意思指“胎盘内一起存在两种或多种细胞系，胎盘的染色体核型与胎儿存在差异，但胎儿染色体核型大多正常”。法国威望妇产杂志《Journal de Gynécologie Obstétrique》曾指出，胎盘限制性嵌合的发生率为1%～2%。胎盘的限制性嵌合这种现象会影响NIPT成果的精确性，也正是NIPT成果呈现假阳性或“不能得出定论”的一个极为常见的原因。

以上这两种原因，均不是卓信化验所可控，假如客户的状况归于其间之一，终究的检测陈述就有或许呈现“无法得出定论”的成果。

卓信化验所确保，以最谨慎的情绪对待任何一个现实。作为一个前史最悠长，有着专业科研团队的分子确诊组织，尊重每一个科学现实，是卓信团队的根本准则。

一直以来，卓信始终坚持只要尊重科学现实，才是对客户担任这样的理念。根据这种谨慎、科学的情绪，在每一次面临没有满足依据出具成果的状况下，卓信都会重复进行检测，以求实在成果。

若屡次重复后，仍然有不能扫除的或许性存在，卓信则会按照现实得出定论，绝不会牵强出具任何毫无科学依据的成果，将最实在的陈述交付到客户手上，是卓信应有的专业担任情绪。

现实上，每次“无法得出定论”的成果都有或许引起误解，包含同行的质疑，甚至有或许进犯卓信的专业性。但恰恰相反的是，正因为有过硬的技能，一起坚持着科学，谨慎的情绪去处理每一个样本，坚持尊重现实出陈述，才证明了卓信对每一份陈述的谨慎度和高规范，有任何一点没有到达规范的，卓信都不会牵强出具“存在适当数量的Y染色体DNA物质” 或“未能验出Y染色体DNA物质”。

“无法得出定论”的陈述成果恰恰代表了卓信尊重科学的现实，反而是从来没有出具过此定论的检测组织，需求咱们擦亮眼睛看清他们是否真的做到终於科学现实。究竟呈现不精确的成果时，受害者仍是检测者自己。

卓信许诺，每一份陈述成果，尊重现实，亦是尊重客户。

参考文献：

[1] Artieri, C.G., Haverty, C., Evans, E.A., Goldberg, J.D., Haque, I.S., Yaron, Y., and Muzzey, D. (2017, March 20). Noninvasive prenatal screening at low fetal fraction: comparing whole‐genome sequencing and single‐nucleotide polymorphism methods. Wiley’s Obstetrics and Gynaecology.

[2] Viot, Géraldine. (2002, March). Confined placental mosaicism: Definition, consequences and outcome. Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. 31. 2S70-4.