卓信：唐筛高危，选无创产前基因检测还是羊水穿刺？

孕妈们，看到唐筛成果高危，先别慌，也别哭。唐氏筛查的检测准确度只要60~70%，假阳性率高，也便是唐筛成果简单高危。意思是说，成果高危不代表着宝宝必定患上了唐氏综合征。冷静下来，进一步承认才是应该做的下一步。

那唐氏成果高危，进一步承认是选无创产前基因检测仍是羊水穿刺？

无创产前基因检测

众所周知，DNA 是人体遗传信息的载体。而早在1997年的时分，香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妈妈外周血中存在游离的胎儿DNA。香港卓信的无创产前基因检测技能，便是经过抽取怀孕满10周或以上的孕妈妈18ml血液样本，选用微阵列技能对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息剖析，能够从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。

归于非侵略性技能，对孕妈妈、宝宝都无损伤，安全性之高。一次就能够检测7大染色体相关疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症，检测准确率高达99.9%。

羊水穿刺

羊水穿刺查看是产前确诊的一种办法。在超音波扶引之下，将一根细长针穿过孕妈妈的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水供制片、染色，作胎儿染色体核型剖析、染色体遗传病确诊和性别断定，也可用羊水细胞DNA做出基因病确诊、代谢病确诊。测定羊水中甲胎蛋白，还可确诊胎儿开放性神经管变形等。

羊水穿刺终究出具的核型剖析陈述掩盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目反常，也可确诊结构反常，因而确诊规模十分广，基本上涵盖了一切染色体疾病。其精准度被界说为是产前确诊的金规范。

有需求的话，孕妈妈最好在16-20周之间做。但由于羊水穿刺是一种侵入性查看，由于细针要进入羊膜腔，或许导致流产、感染等并发症，其间以流产较常见。带有必定的危险，所以一般的状况下并不主张做。

所以在一般状况下，特别是关于双胎妊娠和体外受精等宝贵儿来说，假如产生唐筛成果高危的状况，医师首先是主张先做安全无创、准确率又高的无创产前基因检测。假如有无创检测完成果仍是高危，就要需求进行羊水穿刺来进行确诊。由于无创产前基因检测仅仅一种高精度筛查，不能作为终究确诊规范。