孕妈们,看到唐筛成果高危,先别慌,也别哭。唐氏筛查的检测准确度只要60~70%,假阳性率高,也便是唐筛成果简单高危。意思是说,成果高危不代表着宝宝必定患上了唐氏综合征。冷静下来,进一步承认才是应该做的下一步。
那唐氏成果高危,进一步承认是选无创产前基因检测仍是羊水穿刺?
无创产前基因检测
众所周知,DNA 是人体遗传信息的载体。而早在1997年的时分,香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妈妈外周血中存在游离的胎儿DNA。香港卓信的无创产前基因检测技能,便是经过抽取怀孕满10周或以上的孕妈妈18ml血液样本,选用微阵列技能对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息剖析,能够从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。
归于非侵略性技能,对孕妈妈、宝宝都无损伤,安全性之高。一次就能够检测7大染色体相关疾病:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症,检测准确率高达99.9%。
羊水穿刺
羊水穿刺查看是产前确诊的一种办法。在超音波扶引之下,将一根细长针穿过孕妈妈的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水供制片、染色,作胎儿染色体核型剖析、染色体遗传病确诊和性别断定,也可用羊水细胞DNA做出基因病确诊、代谢病确诊。测定羊水中甲胎蛋白,还可确诊胎儿开放性神经管变形等。
羊水穿刺终究出具的核型剖析陈述掩盖 23 对染色体,既可知道胎儿染色体数目反常,也可确诊结构反常,因而确诊规模十分广,基本上涵盖了一切染色体疾病。其精准度被界说为是产前确诊的金规范。
有需求的话,孕妈妈最好在16-20周之间做。但由于羊水穿刺是一种侵入性查看,由于细针要进入羊膜腔,或许导致流产、感染等并发症,其间以流产较常见。带有必定的危险,所以一般的状况下并不主张做。
所以在一般状况下,特别是关于双胎妊娠和体外受精等宝贵儿来说,假如产生唐筛成果高危的状况,医师首先是主张先做安全无创、准确率又高的无创产前基因检测。假如有无创检测完成果仍是高危,就要需求进行羊水穿刺来进行确诊。由于无创产前基因检测仅仅一种高精度筛查,不能作为终究确诊规范。
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