重磅消息！卓信推出脆性X综合征携带基因筛查测试

脆性X综合征（FXS）是导致遗传性智能妨碍和自闭症谱系妨碍的主要原因之一，是因为坐落X染色体上的FMR1基因中的DNA片段（CGG三核苷酸重复序列）反常扩增引起的，假如有许多重复序列，当重复数＞200就成为脆性X综合征患者。

FMR1基因上的CGG反常扩增，会导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺少，而这种蛋白质在神经体系功用中有着重要作用，然后导致了认知和学习才能下降。

男性更易劳累，女人患者一般症状较轻，大约每4000个男性中就有一个为患者，每8000个女人中就有一个为患者。

或许我们对这个疾病很生疏，其实我国有许多的脆性X综合征患者，可是，其间许多的人并没有得到充沛的确诊。

具有彻底骤变的FXS患者有特别面庞：

高脑门，细长脸型，大下巴和长耳朵

别的还有行为、认知方面的反常，如智力低下（IQ＜70），自闭症，过度活泼、交际困难，言语发育缓慢，学习妨碍等等。 卓信推出的脆性X综合征带着者筛查基因测验合适所有人，能够协助我们尽早获悉自己是否成为和脆性X综合征相关的基因（即FMR1基因）的遗传变异带着者，让爸爸妈妈了解生下患有脆性X综合征孩子的危险概率。

也能够检测患有自闭症和智力妨碍的男孩是否患有脆性X综合征，更好地进行前期干涉医治。

美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会主张检测FXS，并将其作为自闭症谱系妨碍确诊和评价的一部分。

在西方国家相关遗传咨询现已很遍及了，在一些国家（如芬兰、以色列）脆性X综合征筛查现已被列入为孕妈妈惯例筛查中。

据现在了解，正常或许是中等水平的CGG片段重复能够是无症状的，简略来说，外表正常的健康人也有可能是带着者。

有前骤变的女人（带着者）在生育进程中有时机展开为进一步骤变，生下FXS的孩子危险添加。

例如：假如爸爸妈妈中，妈妈是脆性X基因带着者，则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上，人群中女人带着者份额高，每150名女人中就会有一位是骤变基因带着者，假如生男宝，50%时机是脆性X综合征患者（彻底骤变）。

卓信筛查测验优势是安全、快速、精确等，经过收集客户一点血液样本，进行分子DNA剖析，丈量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现反常，（55-200）为前骤变，（＞200）为彻底骤变。前骤变即带着者，彻底骤变一般便是FXS患者。

那些人需求承受卓信脆性X综合症检测呢？

1. 忧虑子女患上脆性X综合症（孕妇/备孕期女人）

2.宗族有自闭症的病史

3.宗族有智力展开或成长缓慢的前史

4.宗族有脆性X综合症的病史

5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史

6. 宗族有置疑患柏金逊症的病史

卓信脆性X带着者筛查是怎么进行的：

1.在卓信官网购买测验产品

2.到指定协作诊所抽血

3.收到样本后1个作业日后出陈述成果

4.取得脆性X基因筛查成果

5.医师评价下一代患脆性X综合征危险

卓信是一家立足于香港本乡的分子确诊企业，供给一站式产前测验产品及服务计划。触及规模包含：亲子判定、无创产前检测、遗传病危险评价等，具有独家高端实验室，装备先进智能仪器支撑全自动化体系提取，防止样本污染。

近十四年来致力于展开各种基因相关研讨，使用科技改进大众健康质量。

服务全球20多个区域。具有多项专利技术，并自主研制试剂和机器分销到全球各地化验所。