自闭症又叫孤独症,其患病率报导纷歧,一般以为约为儿童人口的2~5万人,男女比例约为3~4:1,男孩比女孩多3-4倍。一般在三岁曾经发病,首要表现为三大类中心症状为:社会交往妨碍、沟通妨碍、爱好狭隘和刻板重复的行为方法。其成因杂乱,现在没有办法治好。约60%的自闭症儿童需求家人终身陪同,无法融入社会。
自闭症的知道进程
初次出现在20世纪40年代,其时遍及以为是爸爸妈妈哺育方法不妥形成了孤独症的产生。20世纪60~70年代,Rutter的研讨指出,孤独症的行为假如被以为是从出世到幼年前期的发育妨碍所造成的则更为入情入理。由此,逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与爸爸妈妈育婴方法无任何相关的发育妨碍。到了20世纪80年代,跟着对孤独症研讨的深化,逐渐知道到孤独症是一种在必定遗传要素效果下,受多种环境因子影响导致的弥漫性中枢神经系统发育妨碍性疾病。人们企图从这些研讨中找到孤独症的致病原因。仍没有任何一种假说能从根本上完美地解说孤独症的病因。可是研讨可以标明,某些染色体反常可能会导致孤独症的产生。
脆性X综合症与自闭症的联系
脆性X综合症的患者,最常见的是遗传性智障患者,这种患者一起也被确诊为自闭症。是坐落X染色体的FMR1基因中的CGG重复序列反常扩增导致的,FMR1基因假如出现问题,会导致短少脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。而正常人CGG重复数为6-44,50-200CGG重复为前骤变,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
脆性X综合症防备的重要性
据统计,大约每150位女人中就会有一个是脆性X基因的携带者,而女人携带者外表是没有任何病理特征的,假如不进行脆性X综合症检测,是无法分辩她是不是携带者。而携带者有50%的可能性把骤变基因遗传给下一代。一起,患有脆性X综合征的宝宝前期是很难被爸爸妈妈发现的,直到上学的年纪,伴跟着一些反常行为才会引起留意,但这时候再进行干涉医治也太晚了。
所以,为了可以诞生健康的下一代,有些防备是不行短少的,自闭症的医治往往是一个绵长而又让人失望的进程,可以防备就不要抱有幸运心态,脆性X综合症检测给你一个心安的方向。
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