什么是无创DNA产前检测？什么又是染色体疾病？

什么是无创DNA产前检测？

无创DNA产前检测，是使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序成果进行生物信息剖析，能够从中得到胎儿的遗传信息，然后检测胎儿是否患三大染色体疾病。

什么又是染色体疾病？

染色体病是因为染色体的数目或形状、结构反常引起的疾病。染色体病有很多种，常见的三大染色体病包含21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有用医治手法，其临床症状为：

Δ智力低下、言语发育妨碍

Δ行为妨碍、运动发育缓慢

Δ生长发育妨碍、特别的表面

Δ部分患者有先天性心脏病、易患感染性疾病和白血病等并发症

在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年纪有关。年纪越大，孕育唐氏儿的几率就越高

爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：

Δ先天性智力妨碍

Δ生长发育缓慢

Δ五官、四肢、内脏等器官的变形

Δ精力和运动发育缓慢.

Δ颅面变形：特别面庞、手呈特别握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松懈。

在活婴中的发病率约为1:6000，1/3患儿在出世后1个月逝世，50%的患儿在出世后2个月逝世，90%患儿在1岁后逝世，95%的胎儿流产

帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome)，是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年纪过大所造成的.帕套综合征患儿的多发变形和临床表现比21三体严峻的多，临床表现特征：

Δ小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂变形、短颈，多指（趾）、头小变形。

Δ先天性智力妨碍严峻

Δ生长发育缓慢，出世体重轻

Δ五官、四肢、内脏等器官的变形

Δ存活较久的患儿还有癫痫样发生，肌张功力低下。

新生儿中的发病率约为1：10000，45%患儿在出世1个月今后逝世，90%患儿在出世后6个月逝世，0.99%胎儿流产。

香港无创DNA产前检测，归于无创产前血液检测，当孕妈怀孕满9周或以上时，经过抽取孕妈的少数手臂静脉血检测即可，该检测归于非侵略性检测，对孕妈和胎儿完全无创，准确率高达99.9%以上，另还能够检测出胎儿的性别。