卓信：脆性X综合症测试，备孕时就应该了解

什么是脆性X综合症

脆性X综合症，是一种常见的遗传性基因疾病。由于X染色体上担任制作脑部蛋白质的重要基因（FMR1）出现问题，导致智力妨碍和行为妨碍。据数据显现：男性全骤变率1/4000，女人全骤变率1/6000；男性前骤变携带者1/800 ，女人前骤变携带者1/100-1/200。其发病率仅次于唐氏综合征。

脆性X综合症常见特征有哪些

身体反常症状：大耳朵或许突起的耳朵；一个杰出的下巴和脑门，高挺拔起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度蔓延等。

认知反常症状：轻度至中度智力妨碍；自闭症或多动症倾向；顽固的言辞和行为；较少的目光触摸和交际的焦虑等。

怎么进行脆性X综合症的防备

依据研讨显现，外表没有病征的女人，也有可能是脆性X染色体的携带者。携带者有50%的可能性把骤变基因遗传给下一代。假如下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；假如下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。但是，对脆性X综合征患儿的医治是一个难题，现在尚无有用疗法，需求经过脆性X综合症测验筛查出携带者，再进行产前诊断才是防备脆性X综合症的首要手法。

哪些人需求承受脆性X综合症测验？

1、宗族有脆性X综合症病史的；

2、宗族有不明原因智力低下或成长缓慢前史的；

3、宗族有卵巢早衰或绝经过早的：

4、宗族有自闭症病史的；

5、宗族有置疑患有帕金森症病史的：

6、忧虑下一代患上脆性X综合症的

总而言之，脆性X综合症是一种防备比医治来得简略的疾病，经过脆性X综合症测验技能确认自己是不是携带者，活跃做好防备预备，才干孕育一个健康的下一代。