产检一路绿灯，宝宝出生却没有皮肤？

近来，深圳有一名李女士，刚生下一个宝宝成为了一位新手宝妈，当她还来不及为重生的宝宝快乐的时分，她发现宝宝的两只小腿，从膝盖到脚背和脚趾，就像被剥了皮相同。血红的肌肉露了出来，连血管的静脉都很明晰。即便悄悄一碰，也会爆裂出血！随时都有感染的危险。 李女士无法了解为什么宝宝足月出世，怀孕期间的一切检查都是“一路绿灯”。甭说她了，在场的护理都手足无措。他们曾经从未见过这样的状况。进一步检查，我们才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。这是一种发病率十分低的疾病，大约十万分之一。现在国内只能找到258篇相关报导！ 医院医师想尽办法花21天时刻帮宝宝修正皮肤，走运的是，在专家的全力抢救下，宝宝终究恢复健康了。并且这种病例在世界上极为稀有，世界上仅有500多个事例。而更令孕妈妈忧虑的是，产前检查的时分发现不了这个病！ 先天性皮肤缺失 这是国内外极为稀有的遗传病例。据报导，世界各地已发现约500例，文献显现其死亡率约为17.8%。先天性皮肤缺失的病因不明，首要表现为正常皮肤结构的丧失和赤色肌肉组织的露出。现在国际上没有老练的医治经历可供学习。假如孩子特别严重，需求植皮，而这个宝宝算是比较走运了。

产检就像“扫雷”，但有些“雷”，惯例产检无法“扫”出 1.视力反常 胎儿在子宫内根本闭着眼，失明、眼球缺失等视觉反常难以发现。 2.听力反常 现在的技能不能筛查胎儿先天性听力妨碍，只能经过出世后听力筛查和耳聋基因进行检查。 3.代谢发育反常 代谢和发育问题只要在宝宝出世后才干发现。 4.手指和脚趾反常 胎儿常处于母亲握拳状况，超声确诊手足内翻或外翻、多指(趾)、并指、指关节缺失等变形无法确诊。 5.消化系统反常 许多人或许听说过肛门闭锁、食道闭锁、十二指肠闭锁等等。这些无法检测出来。

产检不是全能的，但可是不做产检是万万不能的。一般来说，怀孕期间许多问题都能够尽早发现，比方——胎儿发育是否正常，孕妈妈孕期是否有妊娠并发症等。经过及时交流和对发现的问题进行医治，必定程度上能够下降脑瘫等疾病的发病率。但并不是一切的反常都能检测出来。现在，孕期超声检查受多种要素影响，如胎位、羊水、孕妈妈腹壁厚度等。并不是一切的变形都能被精确检测出来。 不过还好，现在无创产检在必定程度上弥补了这个问题，有些检测惯例产检无法检出，能够进行无创产检，经过母血捕捉胎儿的游离DNA，检测胎儿的基因，检查胎儿是否存在一些染色体疾病，能够更大程度的确保胎儿的健康。