无创产前DNA检测,科学检测染色体异常!

2021-06-29 17:10:35

有数据显示,我国每年活产婴儿中染色体异常占0.3%。

且染色体异常的发生具有偶然性和随机性。

而产前诊断中常见的染色体异常主要有染色体数目异常、染色体结构异常、染色体微缺失/微重复。

其中,染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,其中以21号、18号、13号,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上,占全部染色体病的80%—90%。

21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Down syndrome),是胎儿和新生儿中最常见的染色体异常,在新生儿中发病率为1/600。

其病症表现主要为智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸和流涎。更有约40%的患者伴有先天性心脏病。

18三体综合征又称为Edward综合征,临床表现为头面、手足严重畸形,俗称冬瓜头、帆船状脚,眼距宽,眼球小,95%的病例有先天性心脏病。

13三体综合征又称Patau综合征,临床表现为智力发育障碍、小头、小眼球、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。

目前,染色体疾病根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断和分子遗传学诊断。

细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析,能诊断胎儿23对染色体数目异常及大片段结构异常。

分子遗传学诊断如基因测序(CNV-seq)、基因芯片检查,则能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。

今天,小编也想告诉大家一种检测方法——无创产前DNA检测。

相比于传统的羊水穿刺或绒毛采样,无创产前DNA检测具有无创,且安全的特点,不会对孕妈和胎儿产生不利影响。在香港化验所,该项目检查的结果检出率更是高达99.9%。

无创产前检测适用人群有:

(1)妊娠十周或以上单/双胎孕妇

(2)不能接受侵入性检查流产风险的孕妇

(3)唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇

(4)多次流产或者试管婴儿的孕妇

(5)有染色体异常病家族史或妊娠史

(6)希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇

香港卓信医疗化验所提醒,目前,染色体核型分析依然是产前诊断的金标准。无创产前DNA检测虽然具有很高的准确率,但只是作为高准确性的一种筛查手段,其结果不用于最终诊断。

由于检测方法本身的限制所致,检测结果为低风险者,也不能完全排除胎儿患病的可能性,因此,是否需要羊膜穿刺等进一步确认,还应遵从医生指示。

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