美国妇产科学建议五类人必须做无创产前检测！

跟着二胎方针的敞开和检测本钱的下降，无创产前检测越来越被咱们所承受。无创产前检测是临床基因检测最广泛的应用领域，安稳牢靠，无创安全。无创产前检测是依据血液中的 DNA 片段进行，获取部分基因组信息，对染色体微缺失、微重复及结构反常，单基因位点骤变等进行有用的临床检测。

临床依据强有力标明，NIPS 能够代替三体综合征的传统筛查，即 Patau 综合征（13－三体）、Edwards 综合征（18－三体）、Down 综合征（21－三体）。临床功效的各项客观目标也支撑这一观念。从孕 9～10 周开端，只需孕妈妈不是特别肥壮，NIPS 可适用各年纪段的孕妈妈，在整个孕期都能进行检测。

我国每年约2000万的新生儿，其间，先天性致愚致残缺点儿占每年出世人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出世缺点儿童的五分之一。无创DNA染色体非整倍体疾病产前诊断技能看似很奇特，能从母体血浆检测出胚胎的疾病，其实原理不难解说。原理依据前面说到的Dennis Lo的发现：母体血浆中存在胚胎DNA。当胎儿染色体对错整倍体时，该染色体的总剂量会产生微量改变。新一代测序技能的灵敏度十分高，咱们自主研制的试验流程能够将每批的试验误差安稳控制在0.5%以下，足以检测出这些微量的改变，因而能检测出胎儿染色体是否是异倍体。

哪些人患胎儿非整倍体高危险、遗传或代谢疾病高危险、母婴传达疾病或亲代要求检测。

1. 胎儿非整倍体高危险成果多来源于孕早期的筛查、三联筛查、四联筛查或无创 DNA 筛查，反常超声印象（胎儿染色体反常相关的结构），产科病史（既往生育过非整倍体胎儿）或宗族史（爸爸妈妈存在染色体平衡易位、爸爸妈妈为非整倍体或嵌合体）。单纯母体高龄（>35 岁）不是习惯证，在某些国家，此项目是侵入性查看的归入规范之一。辅佐生殖技能不是予以侵入性查看的有用习惯证，可是关于因少精子症转行卵胞浆内精子打针而受孕者，需求奉告配偶，打针精子内若存在染色体反常将导致男性子孙罹患不孕症。

2. 宗族遗传性疾病或 X 染色体连锁遗传病携带者怀有男性胎儿，夫妻两边均为常染色体隐性遗传病的携带者。

3. 母体存在原发感染或感染弓形虫、巨细胞病毒或风疹后已血清学转化，为扫除胎儿感染，予以侵入性查看。

4. 特别情况下，爸爸妈妈患有严峻的焦虑，予以具体的遗传咨询后仍存在胎儿变形顾忌者，经胎儿医学专家答应后能够施行。

哪些人群需求进行无创产前检测？

依据美国妇产科学会及美国母胎医学会一起宣布的 545 号委员会定见，主张以下五种人群能够考虑承受 NIPT：

1. 临产时母亲年纪大于等于 35 岁

2. 超声成果显现胎儿非整倍体危险增高

3. 从前生育过三体患儿

4. 筛查成果为非整倍体高危（包含早孕期筛查，中孕期筛查，序贯筛查或许整合筛查或许四联筛查）

5. 爸爸妈妈为平衡罗伯逊易位（Robertsonian translocation）具有 13- 三体和 21- 三体高危险

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