【香港基因检测】无创产前基因检测技术热议背后的信任和引导

无创DNA检测 精准医疗怎么完成

近期，NIPT，简称无创产前检测——运用于孕期产检的一项技能，跟着近几年的开展逐步进入群众视界。

NIPT无创产前检测技能的发生，是建立在孕妈妈外周血中存在胎儿游离的DNA这一科学发现上的。精准医疗让基因测序成为热门，而NIPT无创产前检测则是基因测序中的重要一员。

尽管NIPT无创产前检测与传统的血清学筛查比较漏诊率低，阳性猜测值高在国际上已被广泛运用，但国内涵运用初期仍是存在诸多不标准的职业紊乱现象。

不标准，让漏检成为少量妈妈永久的伤痛。夸姣的未来和暗淡的深渊之间，或许仅仅只是差了一项承认性的查看。

其实不仅仅是无创产前基因检测，任何一种检测技能都不能到达百分之百的精确率，而无创产前筛查是基因测序范畴现在最老练的运用之一。怎么防止漏检，更要害的是在其它查看中发现胎儿反常后，专业的医师需求给出正确的指引，作进一步的确诊性检测。

除此之外，受测者的教育也至关重要，只要这样才有时机完成真实的精准医疗。

新亚李晓钧博士：受测者的教育非常重要

无创产前检测技能，是近年来产前检测范畴呈现的新式胎儿染色体疾病检测技能，相对于传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测办法而言，经过高通量测序技能对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前基因检测，可针对染色体进行筛查，检测胎儿是否患有染色体数目反常而导致的染色体疾病，检出率高且假阴性率低，一起也下降了传统有创性产前检测的流产危险。这项技能是对传统产前检测技能的很好弥补。

对此，新亚集团李晓钧博士提出了自己的观点：“首要咱们需求知道的是，无创产前基因检测是一项筛查性的测验。早于2013年，美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)已主张将NIPT无创产前检测改名为Non-invasive Prenatal Screening (NIPS)，然后犟调无创产前基因检测是筛检测验(screening)，是危险性的评价，而不是确诊性的检测。当反常呈现时需求合作确诊性技能进一步承认，然后下降呈现假阳性和假阴性的危险，而形成无法挽回的成果。”

李博士还指出，限制性胎盘嵌合(CPM)染色体结构的细小变异、染色体片段缺失、胎儿DNA份额低一级状况都或许使检测呈现假阴性/假阳性的成果。

早在2008年，其时的美国产前确诊后的停止妊娠率继续高企，反映出大多妇女对产前检测的知道缺乏，产前确诊为阳性后便挑选停止怀孕。因而当局公布联邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act)，法例指出除了为接受了唐氏综合症或其他产前和产后确诊病症的阳性检测妇女供给要害支撑服务，更要一起保证他们取得有关测验精确性的最新资讯。[1] [2]

此刻看来，该法案相同适用于现时的无创产前基因检测，以增加为检测者供给科学合理的信息和支撑服务，值得咱们学习。

现在，解读陈述成果的重担落在了医师身上，企业要做好针对医师和大众的教育。假如医师并不充沛了解基因检测技能，就会扩大患者医学常识水平缓医师常识不对等带来的危险。卓信化验所是香港歷史最悠长的化验所之一，也是遭到香港「医务化验师办理委员会」等多重组织监管的註册医疗组织。卓信供给一站式产前检测服务，多年来为客户剖析了超越500, 000个样本，是客户值得信任的品牌。

“对此，企业有必要做好正确引导，让患者清楚危险，然后有才能自动躲避危险(得知其它检测存在反常后坚持去做进一步的承认性确诊)”，李博士表明。

【香港基因检测】技能检测需求正确引导和解读

很多患者挑选无创产前基因检测，往往是对医院背书和对技能的信任，可往往是这种信任，会形成幻想不到的成果。

香港DNA检测李博士以为：“医院在运用技能、为技能背书的一起，需求正确引导受测者，充沛奉告危险、供给专业的主张。

在其他检测手法，例如B超、四维彩超等检测成果显示出与无创产前基因检测低危危险相对立的成果时，医师应当清晰奉告患者或许存在的危险，并做进一步的承认。这是由于实践証明：传统产检+基因筛查+高危险人群产前确诊才是现在更有用、精确、全面的产前查看。

一个基因检测产品的推出，前端的技能当然重要，但后端的陈述签发、解读等环节相同重要，检测组织是否具有专业的团队，是否契合国际标准的操作及监管流程，是否运用先进的仪器和技能，以及检测人员的资质是否合格都显得十分重要。这也解说了为什么国际化的公司每年投扩很多资源在技能研制和购买设备上面。

以香港DNA检测为例，全香港最大的生物科技公司-新亚集团，具有自己的犟大研制团队，在分子确诊范畴具有超越十年的实践经验。多年的耕耘，让新亚清楚地知道顾客的中心诉求，除了先进的技能和谨慎的流程，新亚对咨询服务也高度注重，即在精准检测的前后供给专业、全面的咨询服务，包含技能、危险奉告、陈述解读等。致力于为顾客供给最先进的检测技能，发明更值得信任的检测环境。新亚集团旗下的卓信化验所，多年来，更是以谨慎科学的情绪和专业常识，为客户供给最好的服务和解决方案。

以危险筛查测验(MyGenia系列)为例，新亚（卓信无创产前检测）在供给筛查查验服务的一起，会供给专业的解读陈述以保证受测者得到正确的引导。

注重受测者教育和正确引导，才是对他们健康的最有力支撑。

参考文献

[1] Reilly, P. R. (2009). Commentary: The federal ‘Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act’. Prenatal Diagnosis, 29(9), 829-832. doi:10.1002/pd.2304

[2] The Senate and House of Representatives of the United States of America in Congress. (2008). Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [PDF file].