唐氏综合症你查了吗？早点查才更有助于保障胎儿健康！

为了维护胎儿的健康，许多孕妈妈会承受产前查看，包括唐氏综合症筛查。究竟什么是唐氏综合症？怎么才干检测出胎儿患唐氏综合征的危险或概率？

什么是唐氏综合症？ 唐氏综合征是一种遗传病，由唐．兰登博士于1866年发现。患者或许有必定的学习妨碍或某些身体特征，甚至有其他健康问题，如不同严峻程度的先天性心脏病。不过，经过特别护理和教育，患者有时机融入干流校园，过上半独立的日子。 唐氏综合征源于额定的21号染色体。依据相关数据显现，一般来说新生儿患唐氏综合症的几率是七百分之一，但这个几率会跟着孕妈妈年纪的添加而添加。不过还好，爸爸妈妈能够经过产前检测来评价他们的婴儿患唐氏综合症的危险。 怎么查看唐氏综合症？ 唐氏综合征查看分为两个阶段。在第一阶段，将依据孕龄进行危险评价 妊娠前期(妊娠14周以内)筛查：超声查看，丈量胎儿周数和宫颈皮肤厚度，采血查看妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和绒毛膜促性腺激素(hCG)水平，精确率90%。假如颈皮质厚度反常增厚，或许与其他染色体反常和先天性出世缺点有关 孕中期(妊娠14周以上20周以下)筛查：收集血样检测甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇和按捺素-a水平，精确率为80% 上述筛查成果将在检测后两周内发布，约5%的陈述为阳性，标明胎儿患唐氏综合征的几率较高，需求进行二期筛查。 筛查的第二阶段是“无创胎儿染色体筛查”，包括T21和Nifty实验。经过抽取孕妈妈的静脉血，检测孕妈妈血浆的染色体，精确率99%，假阳性小于1%。假如陈述为“高危险”或“无法供给检测成果”，则要进一步组织查看，如羊膜穿刺术和绒毛查看。 现在大多数医院都能供给唐筛检测，包括根本的血液检测和超声波查看，但出于成果精确性和时效性的考虑，主张孕妈妈能够挑选“无创胎儿染色体筛查”(T21和NIFTY检测)在更短的时间内来取得更精确的检测成果。 唐氏综合症的病因是什么？与染色体有关？ 正常人每个细胞有46条染色体，每条染色体包括不同的遗传基因，如表面、智力、肤色等。假如染色体出现反常改变，就有或许患上唐氏综合症： 21三体：即21号染色体多了一条染色体，即共有47条染色体，近95%的患者归于这一类型； 染色体移位：细胞中多出的1条染色体与其他染色体相连，尤其是第14或21条染色体，占患者的5%至6%； 无色体：有的细胞有47条染色体，有的细胞有46条染色体，比较罕见，占患者的1%。

遗传要素会添加唐氏综合症的概率吗？ 如上所述，唐氏综合征是由染色体数目或结构反常引起的疾病。依据以往的计算，爸爸妈妈年纪越大，胎儿患唐氏综合症的危险越高。新闻数据显现，30岁左右的母亲生下唐氏综合症婴儿的概率不到0.2%，45岁及以上的母亲概率大幅上升至4%以上。

唐氏综合症有什么特色？会影响孩子的寿数吗？ 因为先天缺点，唐氏综合征患者在身体机能、认知、言语等方面都比正常人差，具有以下表面特征： 平头，眯眼，扁鼻子 薄嘴厚舌线条 手指较短，第一和第二脚趾之间的脚趾间隔较大 一般身材矮小 简单发胖 据材料显现，因为唐氏综合征患者身体机能较差，其预期寿数比普通人短。1983年，患者的平均预期寿数只要25岁。跟着医学的开展，近年来患者的寿数大大添加到60岁。

除了寿数，他们还或许有以下 健康问题： 先天性心脏病，40%至60%的唐氏婴儿有心脏渗漏，严峻时可诱发其他并发症，如肺炎、听力丢失或耳聋 眼睛问题，如近视和斜视(对眼) 泪道堵塞，常常流眼泪 肩胛腺缺失影响心情 肌肉张力差会使他们的肌肉活动变弱，如手指不灵敏和扣纽扣困难 睡觉呼吸暂停综合征 轻度和中度精力发育迟滞

假如不幸生出一个唐氏儿，那不管是关于家庭仍是孩子，都是极大的摧残，所以孕妈妈在怀孕期间必定要做好产前检测，才干最大程度的保证自己和胎儿的健康。