无创产前筛查适用范围

　　DNA是人类最小的遗传单位，孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自爸爸妈妈的DNA，所以在孩子身上能够找到爸爸妈妈的影子。

　　孕期胎儿DNA能够在母亲外周血中发现，使用新一代测序技能剖析孕妈妈血液中存在的宝宝DNA信息，就能够判别出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创便是经过抽取孕妈妈的血液来化验，不需要进行侵入性手术操作，如脐血穿刺、羊水穿刺，所以叫做无创DNA检测。

　　01方针疾病

　　依据现在技能产生水平，孕妈妈外周血胎儿游离DNA产前筛查与确诊的方针疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体反常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

　　02适合时刻

　　孕妈妈外周血胎儿游离NDA检测适合孕周为12+0～22+6周。

　　03适用人群

　　a.血清学筛查显现胎儿常见染色体非整倍体危险值介于危险切开值与1/1000之间的孕妈妈;

　　b.有介入性产前确诊忌讳证者(如前兆流产、发热、出血倾向、缓慢病原体感染活动期、孕妈妈Rh阴性血型等);

　　c.孕20+6周以上，错失血清学筛查最佳时刻，但要求评价21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征危险者。

　　04慎用人群

　　有下列景象的孕妈妈进行检测时，检测准确性有必定程度下降，检出作用尚不清晰;或按有关规定应主张其进行产前确诊的景象。包含：

　　NO.1

　　早、中孕期产前筛查高危险;

　　NO.2

　　预产期年纪≥35岁;

　　NO.3

　　重度肥壮(体重指数>40);

　　NO.4

　　经过体外受精——胚胎移植方法受孕;

　　NO.5

　　有染色体反常胎儿临产史，但在外配偶染色体反常的景象;

　　NO.6

　　双胎及多胎妊娠;

　　NO.7

　　医生以为或许影响成果准确性的其他景象。

　　05不适用人群

　　有下列景象的孕妈妈进行检测时，或许严重影响成果准确性。包含：

　　1孕周<12+0周;

　　2配偶一方有清晰染色体反常;

　　31年内承受过异体输血、移植手术、异体细胞医治等;

　　4胎儿超声查看提示有结构反常须进行产前确诊;

　　5有基因遗传病宗族史或提示胎儿患基因病高危险;

　　6孕期兼并恶性肿瘤;

　　7医生以为有显着影响成果准确性的其他景象。

　　在外上述不适用景象的，孕妈妈或家族在充沛知情赞同情况下，可选择孕妈妈外周血游离DNA产前检测。

　　唐筛单项值反常，加拿大妇产科协会(SOGC)技能攻略，美国妇产科学会(ACOG)专家定见。

　　01妊娠前期PAPP-A<0.4MOM和/或hCG<0.5MOM添加产科不良结局的频率;

　　02妊娠中期AFP>2.5MoM、hCG>3.0MoM、按捺素-A>2.0MoM或AFP<0.25MoM、游离的雌三醇<0.5MoM均会添加与产科不良结局的频率;

　　03妊娠前期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或按捺素-A偏低和高游离雌三醇的孕妈妈应该承受正常的产前查看，由于其与不良的围产期结局无关;

　　04中晚期前置胎盘兼并母体血清AFP不明原因的升高会添加胎盘增生、植入和穿透的或许;应进行胎盘-子宫界面的评价(MRI)。高度置疑反常滋润，并依据滋润的方位进行滋润技能;

　　05游离的雌三醇<0.25MoM，与胎儿确诊为先天分肾上腺发育不全，类固醇硫酸酯酶缺乏症等有关，主张医学遗传学部分进行产前咨询;

　　06辨认潜在的不良产科成果的临床办理计划应以一种或多种母体血清标志物剖析物值反常为辅导，而不是针对21三体和/或18三体筛查的假阳性筛查成果

　　07应当对正在承受肾透析或已进行肾移植的孕妈妈进行孕产妇血清筛查，但由于血清hCG水平不可靠，难以对成果进行解说;

　　08母体子宫多普勒反常与母体血清AFP,hCG或按捺素-A升高或PAPP-A下降相关，可确认一组患有IUGR和妊娠期高血压伴蛋白尿的女人。子宫动脉多普勒丈量可用于评价这些标志物之一的无法解说的反常水平;

　　09孕妈妈血清AFP<0.25MoM的低水平与天然流产、早产、死产和巨大儿有关;且能与出世体重添加超越90%的产生率添加有关。

　　在这些不良影响中，最多见的是宫内发育缓慢，直接的结果是形成新生儿出世时体重较低。也有一些或许与胎盘疾病、出血、妊娠期高血压等相关。仅有或许与一些已知遗传疾病相关的是中孕期uE3的下降。现有的一些研讨以为，极低的uE3检测值(<0.3)或许与一些遗传代谢病的产生(如X连锁隐形遗传鱼鳞病、先天分肾上腺皮质发育不良等)以及Smith-Lemli-Opitz综合征的产生有关。